Nina se narodila v červnu roku 2020. Krásná milá holčička, naše první miminko. Vše se zdálo být v pořádku, jenže už velmi brzy se naše iluze rozplynula a život celé rodiny se obrátil vzhůru nohama.

Období šestinedělí se chýlilo ke konci, Nina měla sice trochu potíže s kojením, ale nepřikládali jsme tomu zásadní význam, dělala nám radost a nemohli jsme se dočkat, kdy už začne dělat první pokroky, hrát si, smát se, pást koníky… Na rutinní prohlídce u pediatra však vyšlo najevo, že prakticky všechny novorozenecké reflexy se vytratily. Strnuli jsme hrůzou. Z ordinace pediatra jsme jeli přímo na dětskou neurologii motolské nemocnice a absolvovali tam řadu náročných testů a genetické vyšetření. Následovalo nekonečných 14 dní čekání na výsledky, strach nás paralyzoval.

V polovině srpna 2020 se potvrdily naše nejhorší obavy. Nina trpí vzácným genetickým onemocněním, spinální svalovou atrofií v té nejzávažnější formě, tedy SMA 1. typu.

Tato nemoc se projevuje už v raném věku, postihuje všechny vědomě ovládané svaly v těle a postupně dochází k jejich výraznému slábnutí a ochabování. Zasahuje polykání i dýchání a děti s takovou diagnózou se jen vzácně dožívají více než dvou let. Nina nebude nikdy chodit, možná zvládne s oporou sedět a ovládat své ruce, a každé banální nachlazení pro ni může znamenat nepředvídatelné komplikace a skončit tracheostomií.

Vyrazilo nám to dech. Všechno kolem zahalila mlha, co se v nás odehrávalo bezprostředně poté, se jen těžko popisuje slovy a vzpomínat na to opravdu nechceme. Všichni jsme si sáhli na nejhlubší dno, abychom v sobě dokázali najít sílu být oporou jeden druhému, neztrácet drahocenný čas truchlením a začít bojovat. Rozhodli jsme se, že beznaděj nás nepřemůže a že uděláme všechno, co bude v našich silách, abychom zajistili Nině šťastné dětství a dali ji naději na samostatný život.

Po ledové sprše přišly dobré zprávy a první naděje – existuje léčba. Měli jsme obrovské štěstí, protože ještě před pár lety neexistovala a my jsme se dostali do rukou nejlepších odborníků, kteří Nině dokázali zajistit nejmodernější péči. Tým lékařů nás informoval o dostupných možnostech léčby a vysvětlil, co přesně každá z nich obnáší.

První variantou byl lék Spinraza® (nusinersen), který dokáže postup onemocnění výrazně zpomalit, takřka zastavit. Musí se ovšem podávat lumbální punkcí do míchy, opakovaně a pravidelně, a jakmile pacient nedostane další dávku, nemoc se projeví opět v plné síle a nabere rychlý spád. Lumbální punkce jsou, zejména pro děti, náročné, bolestivé a jsou spojené s častou hospitalizací. Spinraza® však byla prvním lékem na světě, který dokázal zachránit život dětem se SMA a znamenal tak obrovský obrat v oboru neurologie.

Druhou variantou byl nový kontroverzní a hojně medializovaný preparát Zolgensma® (genová terapie). Nejdražší lék na světě, jehož jedna jediná dávka stojí více než 2 miliony amerických dolarů. Narozdíl od Spinrazy® se podává jednorázově, dokáže opravit DNA pacienta a postup svalové spinální atrofie tak zcela zastavit. Dosavadní výsledky této genové terapie jsou velmi individuální, popsaných případů není ve srovnání s alternativní Spinrazou® tolik, existují však případy, kdy se po podání této genové terapie dostavily fantastické výsledky, které předčily veškeré předpokládané prognózy u daných pacientů. To je důvod, proč se rodiny dětí s SMA po celém světě úzkostlivě upínají právě k této variantě léčby a doufají doslova v zázrak, a důvod, proč jsme se pro ni rozhodli i my. Samozřejmě s vědomím, že genovou terapii mohou provázet závažné vedlejší účinky, až po rozpad krevních destiček, trvalé poškození jater či dokonce úmrtí pacienta.

Dalším závažným problémem v srpnu 2020 byla skutečnost, že narozdíl od Spinrazy® preparát Zolgensma® nebyl schválen k aplikaci v České republice, a tedy jej neproplácela žádná zdravotní pojišťovna. Lékaři tento lék museli získávat individuálně pro každého pacienta, a to na základě žádosti o výjimku podle §16 zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, ve znění platných předpisů, a zároveň žádat Ministerstvo zdravotnictví ČR o zajištění léčby v rámci speciálního programu. Poprvé se touto cestou podařilo zajistit genovou léčbu pro první dva dětské pacienty v ČR ani ne půl roku před námi, tým z dětské neurologie v Motole proto plně spoléhal, že tento postup bude fungovat i v našem případě, a zahájil tedy přípravy k aplikaci léku.

Nina tedy podstoupila všechna potřebná vyšetření a měla se stát nejmladším pacientem u nás, ovšem ve chvíli, kdy do hospitalizace zbýval zhruba týden, přišel další šok: naše zdravotní pojišťovna, VZP, zamítla schválení genové terapie pro Ninu. Obratem jsme podali prostřednictvím lékařů odvolání a okamžitě jeli do nemocnice, kde lékaři Nině aplikovali první dávku Spinrazy®, až do této chvíle byla zcela bez léčby. Celkem dostala Nina 4 dávky tohoto léku.

Od onoho přelomového srpna roku 2020 jsme se ponořili do studia diagnózy a zjišťování možností, jak co nejlépe připravit své dítě pro život. Vytvořili jsme si denní režim, zajistili kvalifikovanou rehabilitaci, pořídili první pomůcky, mj. dýchací přístroj, protože se Nině nevyhnutelně zhoršovalo dýchání, zejména v noci. Jedná se sice o neinvazivní řešení, ale pro čtyřměsíční miminko je to obrovský boj. Velice těžko a dlouho si zvykala na dýchací masku na obličeji, na hadičky i foukání do obličeje, měla pocit, že se dusí, byla na pokraji panické ataky. Svíralo se nám srdce, ale nemohli jsme ji pochovat, nemohli z ní nic sundat, a ačkoli vydržela plakat a bránit se dlouhé hodiny, museli jsme se přes to v zájmu jejího zdraví přenést.

Mezitím uběhly týdny a měsíce, a odvolání zůstalo ze strany VZP zcela bez odpovědi, a to i přes zdánlivé uplynutí všech lhůt. Pojišťovna s námi jednoduše přerušila veškerou komunikaci. Případné soudní řízení se ale může táhnout celé roky a Nina tolik času neměla. Zároveň dostala v Motole čtvrtou, poslední nasycovací dávku Spinrazy®, od této chvíle by každá další následovala až po 4 měsících, my jsme však začali pozorovat zhoršení jejího stavu mnohem dříve. Nejen, že ani v půl roce stále nepásla koníky, nedokázala se otočit na bok ani zvednout nohy z podložky, ale zhruba po měsíci od aplikace začala častěji pokládat hlavičku, častěji jí padaly věci z rukou, a i celkově působila unaveným dojmem.

V tu chvíli jsme už vážně zvažovali radikální kroky a medializaci Ninina příběhu a přístupu vedení VZP, ačkoli jsme se jí původně chtěli vyhnout, přišla však dobrá zpráva. Došlo k uzavření převratné dohody s výrobcem léku Zolgensma®, která znamenala poskytnutí výrazné slevy a tedy i dostupnost léčby pro všechny potřebné děti, a zároveň právo motolské nemocnice určovat tyto děti samostatně, bez zásahů posudkové komise pojišťovny. Naděje ožila.

Začátek roku 2021 proběhl ve znamení dalších vyšetření a přísných testů, výsledky však opětovně potvrdily, že Nina je beze všech pochyb schopna genovou léčbu podstoupit, 18.2.2021, půl roku po stanovení diagnózy, tak dostala vysněný lék.

Nina začala novou etapu svého života, její boj s SMA však zdaleka nekončí. V březnu 2021, ve věku osmi měsíců, byla již podeváté hospitalizována, a byla jí dočasně zavedena periferně implantovaná centrální kanyla, neboli katetr vedoucí přes paži přímo k srdci, který usnadnil neustálé kontrolní odběry krve a také umožnil operativní podání případných léků v období těsně po genové terapii, kdy byly její hodnoty opakovaně hraniční a neustále hrozila hospitalizace. Přesto Nina stále neztrácí nic ze svého optimismu a užívá si každého dne.

SMA je nevyléčitelné onemocnění. Měli jsme to nekonečné štěstí, že jsme ho zastavili a veškeré úsilí teď směřujeme na nápravu škod, na cvičení a na rehabilitaci. Z celého srdce si přejeme, aby si Nina co nejdříve dokázala plnohodnotně hrát, mít kamarády, chodit ven i do školky, jezdit na výlety, a zlobit jako každé malé dítě, místo toho však byla dlouho v přísné izolaci kvůli případné infekci a poznala především domácí a nemocniční prostředí.

Abychom Nině uměli pomoci a zároveň jí dopřát i co největší samostatnost a svobodu, budeme potřebovat řadu speciálních zdravotních pomůcek. Velká část z nich, stejně jako rehabilitace, není plně hrazena zdravotní pojišťovnou, jejich cena se pohybuje v řádech desítek či dokonce stovek tisíc korun. Ačkoliv se upřímně snažíme, není pro nás bohužel reálné tyto potřeby zajistit vlastními silami. A proto Vás prosíme o pomoc. Každý příspěvek je pro Ninu dobrou zprávou, pomůže jí totiž zdolat další překážky a dosáhnout nových pokroků. Staňte se pro Ninu poslem dobrých zpráv, přispějte libovolnou částkou na transparentní účet, sledujte dál náš příběh a sdílejte ho se svými blízkými. Jménem Niny a celé naší rodiny vám děkujeme za jakoukoliv pomoc!